التهاب الشبكية الصباغي

# 🟢 التهاب الشبكية الصباغي

## ما هو؟

التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa — RP) ليس "التهاباً" بالمعنى الحرفي بل هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تُصيب الخلايا الضوئية في الشبكية وتُسبب تدهورها التدريجي. يبدأ بتدمير الخلايا العصوية (المسؤولة عن الرؤية في الظلام والرؤية الجانبية)، ثم يتطور لاحقاً ليصيب الخلايا المخروطية (المسؤولة عن الرؤية المركزية والألوان).

---

## الأسباب والوراثة

أكثر من 80 جيناً مختلفاً مرتبطة بالمرض، أشهرها جينات: RHO، RPGR، USH2A.

*أنماط الوراثة:*
- *جسمي متنحٍّ (Autosomal Recessive):* الأكثر شيوعاً. يحتاج المريض أن يرث جيناً مصاباً من كلا الوالدين. الوالدان حاملان وغير مصابان.
- *جسمي سائد (Autosomal Dominant):* يكفي جين واحد من أحد الوالدين. أحد الوالدين غالباً مصاب.
- *مرتبط بالكروموسوم X:* يُصيب الذكور بشكل رئيسي، والأمهات حاملات.
- *متفرق:* بلا تاريخ عائلي واضح.

---

## الأعراض بالتفصيل

### العمى الليلي — العرض الأول والأبرز
صعوبة شديدة في الرؤية في الظلام أو عند الانتقال من مكان مضيء لآخر معتم. يظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة في الغالب.

### ضيق مجال الرؤية (Tunnel Vision)
تدريجياً تُفقد القدرة على الرؤية الجانبية حتى يصبح مجال الرؤية كمن ينظر من خلال أنبوب ضيق. يجعل التنقل صعباً ويزيد خطر الحوادث.

### صعوبة التكيف مع الضوء
التأخر في التكيف عند الانتقال بين مستويات الإضاءة المختلفة.

### صعوبة تمييز الألوان
في مراحل متأخرة، تتأثر القدرة على تمييز الألوان.

### تراجع الرؤية المركزية
في المراحل المتقدمة تُصاب الخلايا المخروطية فتتأثر الرؤية المركزية أيضاً.

### الحساسية للضوء الساطع (Photophobia)
بعض المرضى يجدون الضوء القوي مزعجاً جداً.

---

## التشخيص والفحوصات

*1. تخطيط الشبكية الكهربائي (Electroretinogram — ERG)*
أهم اختبار. يقيس الاستجابة الكهربائية للشبكية للضوء. في RP تكون الاستجابة مخفّضة بشكل واضح حتى قبل ظهور أعراض.

*2. فحص قاع العين*
يُرى الطبيب ترسبات الصبغة السوداء بشكل نموذجي (تشبه "عظم السمك")، وشحوب العصب البصري، وضيق الأوعية الدموية الشبكية.

*3. قياس مجال الرؤية (Visual Field)*
يوثّق درجة ضيق مجال الرؤية ويتابع التطور بمرور الوقت.

*4. OCT*
لتقييم سماكة الشبكية ومدى فقدان الخلايا الضوئية.

*5. الفحص الجيني*
يُحدد الجين المسؤول، وهذا مهم جداً لـ:
- التخطيط للإنجاب والاستشارة الجينية
- تحديد هل المريض مؤهل لعلاجات جينية معينة

---

## الحالات المرتبطة

- *متلازمة أشر (Usher Syndrome):* RP مصحوب بضعف السمع الخلقي — الأكثر شيوعاً من الحالات المرتبطة
- *متلازمة بارديت-بيدل (Bardet-Biedl Syndrome):* RP مع سمنة وضعف ذهني وأصابع زائدة
- *أمراض الميتوكوندريا* والعديد من المتلازمات الأخرى

## خيارات العلاج الحالية والمستقبلية

### فيتامين A بالميتات
دراسات أشارت لأن جرعة يومية (15,000 وحدة) قد تُبطئ التطور قليلاً في بعض المرضى. لكن لا يُستخدم بدون وصفة طبية لخطر التسمم في الجرعات العالية.

### العلاج الجيني — ثورة حقيقية
- *Luxturna (Voretigene Neparvovec):* أول علاج جيني معتمد لحالات RP الناتجة عن طفرة جين RPE65. يُحقن مباشرة تحت الشبكية. أعطى نتائج مبهرة في استعادة جزء من الرؤية الليلية.
- عشرات التجارب السريرية جارية لجينات مختلفة.

### الشريحة الإلكترونية للشبكية (Retinal Implant)
- *Argus II:* شريحة إلكترونية تُزرع في العين وتستقبل إشارات من كاميرا صغيرة على النظارة وتُحوّلها لتنبيهات كهربائية للعصب البصري. تُتيح إدراك الضوء والظل والحركة للمرضى في مراحل متقدمة.

### الخلايا الجذعية
أبحاث في مراحل مبكرة لاستبدال خلايا الشبكية التالفة بأخرى صحية.

### الأجهزة المساعدة
- نظارات تضخيم إلكترونية
- تطبيقات هاتفية للمساعدة في التنقل والقراءة
- عصي التنقل الذكية

---

## العيش مع التهاب الشبكية الصباغي

- *التأهيل البصري:* تعلم مهارات التنقل مع ضعف البصر
- *إضاءة مناسبة:* تحسين إضاءة المنزل ومكان العمل
- *نظارات تصفية:* تُقلل الوهج وتُحسن التباين
- *الدعم النفسي:* التعامل مع مرض مزمن وتدريجي يحتاج دعماً نفسياً قوياً
- *مجتمعات المرضى:* التواصل مع مرضى آخرين يُساعد كثيراً

---

## الأسئلة الشائعة (FAQ)

*هل أبنائي سيُصابون بنفس المرض؟*
يعتمد على نمط الوراثة. الاستشارة الجينية ضرورية لتحديد الخطر الدقيق وخيارات الإنجاب.

*هل يؤدي المرض دائماً للعمى الكامل؟*
لا بالضرورة. معظم المرضى يحتفظون ببعض الرؤية مدى الحياة، وإن كانت ضعيفة. العمى الكامل يحدث لكنه ليس حتمياً.

*هل التعب أو الجهد يُسرّع المرض؟*
لا دليل على ذلك. ممارسة الحياة الطبيعية لا تُضر.

*هل المرض في عين واحدة فقط ممكن؟*
نادراً، معظم الحالات تصيب العينين.